Marfan sendromu

Marfan sendromu, anormal bağ dokusu yapısı ile karakterize bir sendrom. Birçok sistemi aynı anda etkilemektedir. Birçok hastada uzun parmaklar karakterize olmakla birlikte tesadüfen bir ağrı sonucu hastaneye giden bireylerde de teşhis konmasından da anlaşılacağı üzere fenotip üzerindeki etkisi değişkendir.

FBN1 geni üzerinde bir mutasyon sonucu gelişmektedir. Aort yırtılması başlıca ölüm nedenidir.

Marfan Sendromu iskelet sistemi ile birlikte kardiyovasküler ve oküler sistemleri tutan genetik bağ dokusu hastalandırır. Marfan Sendromu, 15. kromozoma lokalize fibrillin genindeki (FBN1) defekt sonucu mikrofibrillerin yapısal glikoproteini olan fibrillin sentezinde kalitatif ve kantitatif bozuklukla karakterizedir. İtalyan bestecisi ve 19. yüzyılın en ünlü keman virtüözü Nicolo Paganini (1782-1840), gerek kendini tedavi eden döneminin hekimlerince tanımlanan iskelet bulguları, gerekse kemanın teknik olanaklarını zorlayan olağanüstü uslubu dikkate alındığında Marfan Sendromu’nu düşündürür. Derin damak ve eklemlerde hipereksitabilite bulunur.