Tüberoz Skleroz Nedir, Belirtileri, Hakkında Bilgi

Tüberoz skleroz (TS), tüberoskleroz, tüberoz skleroz kompleksi (TSK), epiloia, ya da Bourneville hastalığı, nadir görülen, beyinde ve böbrekler, kalp, gözler, akciğerler gibi hayati organlarda ve deride iyi huylu tümörlerin oluşmasına sebep olan multisistemik nörokutanöz bir genetik hastalıktır. Belirtilerin arasında nöbetler, gelişimsel gecikme, davranışsal sorunlar, deri anomalileri, akciğer ve böbrek rahatsızlıkları bulunur. TSK, sırasıyle hamartin ve tüberin proteinlerini kodlayan TSK1 ve TSK2 genlerinde oluşan mutasyonlar sebebiyle ortaya çıkar. Bu proteinler hücre büyümesini ve çeşitlenmesini kontrol eder ve tümör büyümesini engeller.

Hastalığın adı Latince kabarma anlamına gelen tuber sözcüğü ile Yunanca sert anlamına gelen σκληρός sözcüklerinin birleştirilmesiyle oluşturulmuştur ve ölen hastaların beyinlerinde bulunan, yumru adı verilen kalın, sert ve soluk renkli giri nedeniyle verilmiştir. Bu yumrular ilk kez 1880’de Désiré-Magloire Bourneville tarafından tanımlanmıştır, hastalığın kortikal bölgelerde oluşmuş hâli hâlâ Bourneville hastalığı olarak adlandırılabilmektedir.

Bu maddede yazılanlar doktor uyarısı veya önerisi değildir.