Metakromatik Lökodistrofi Nedir, Ne Demektir, Teşhisi, Hakkında Bilgi

0
109

Metakromatik lökodistrofi, Aril Sülfataz A enzim eksikliğnden kaynaklanan bir lizozomal depo hastalığıdır.

Otozomal resesif kalıtılır. İnfantil tip, juvenil tip ve geç tip olmak üzere 3 e ayrılır. Bulguları, yürümede bozukluk, hipotoni, zeka geriliği, gelişme geriliği, tonik nöbetler. Tedavi olarak genellikle enzim replasman tedavisi, kök hücre nakli gibi yöntemler denenmektedir.

Teşhis

MR’da galaktoserebrosid sülfat birikimine bağlı hiperintens alanlar görülür. Ancak kesin teşhis lökositlerde veya fibroblastlarda enzim eksikliğinin gösterilmesiyle konur.