Nedir ?

Cam Kemik Hastalığı Nedir, Hakkında Kısa Bilgi

Cam kemik hastalığı, Osteogenesis imperfecta ya da OI, kemiklerde kolayca kırılmalara sebep olan bir genetik hastalıktır.

Hatalı kollajen sentezi ve dayanıksız kemik oluşumuna yol açan mezenkim defektidir. Eklemlerde hipermobilite, açık mavi skleralar, otoskleroz, dentinogenesis imperfecta ve deride parşömen tarzında incelmeler meydana gelir.

Çoğu otozomal dominant olan dört tip Osteogenesis imperfecta vardır. Henüz tedavisi yoktur.

İlgili Makaleler